Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GALNT12

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.33
Koordinaatit
Kromosomi 9: 98 807 670–98 850 081 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 42,4 kb:n alueella
Proteiini
581 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GalNAc-T12
MANE Select -transkripti
ENST00000375011.4NM_024642.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GALNT12. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GALNT12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa GALNT12-geenin sijainnin. GALNT12 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 98 328 876–99 328 875.Kromosomi 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, juoste taaksepäinGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, juoste taaksepäinANKS6GALNT12: 98 807 670–98 850 081, juoste eteenpäinGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, juoste eteenpäinCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, juoste eteenpäinTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, juoste taaksepäinALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, juoste eteenpäinSEC61BGALNT12-kaavio: 10 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 98 807 670–98 808 069, 400 emästäEkson 2: 98 823 256–98 823 425, 170 emästäEkson 3: 98 826 752–98 826 941, 190 emästäEkson 4: 98 831 772–98 831 957, 186 emästäEkson 5: 98 835 249–98 835 366, 118 emästäEkson 6: 98 836 972–98 837 148, 177 emästäEkson 7: 98 840 002–98 840 133, 132 emästäEkson 8: 98 844 096–98 844 209, 114 emästäEkson 9: 98 845 977–98 846 123, 147 emästäEkson 10: 98 848 952–98 850 081, 1 130 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 42,4 kb:stä; 1 746 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GALNT12

1

GALNT12-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,4 kb geenistä GALNT12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GALNT12-geeni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/galnt12

Vancouver

Dante Labs. GALNT12-geeni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/galnt12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test