Piirre
Rieger anomaly
A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Rieger anomaly, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Rieger anomaly
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Rieger anomaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXC1forkhead box C1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa