Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Fundus hypopigmentation

Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.

HPO HP:0007894

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

26 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Fundus hypopigmentation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Fundus hypopigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 FAina2 sairaudessa
CHMCHM Rab escort proteinAina1 sairaudessa
MITFmelanocyte inducing transcription factorAina1 sairaudessa
SOX10SRY-box transcription factor 10Aina1 sairaudessa
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorUsein (30–79%)2 sairaudessa
FOXC1forkhead box C1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalUsein (30–79%)1 sairaudessa
PAX6paired box 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
PRPH2peripherin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRIM44TRIM family member 44Usein (30–79%)1 sairaudessa
LAMB2laminin subunit beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Ei kirjattu1 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
EDNRBendothelin receptor type BEi kirjattu1 sairaudessa
GPR143G protein-coupled receptor 143Ei kirjattu1 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7Ei kirjattu1 sairaudessa
MC1Rmelanocortin 1 receptorEi kirjattu1 sairaudessa
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinEi kirjattu1 sairaudessa
PAX3paired box 3Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC45A2solute carrier family 45 member 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TYRtyrosinaseEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal fundus pigmentation

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test