Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 57 227 729–57 273 471 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 45,7 kb:n alueella
Proteiini
709 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
APPL
MANE Select -transkripti
ENST00000288266.8NM_012096.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Nuorten aikuisiän diabetes (MODY)

    • Autosomaalinen dominantti

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) on harvinainen, suvussa esiintyvä diabetesmuoto, joka on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen. Sille on ominaista nuori sairastumisikä (yleensä 10–45 vuotta), oman insuliinituotannon säilyminen, haimasolujen autoimmuniteetin puuttuminen, lihavuuden ja insuliiniresistenssin puuttuminen sekä joissakin alatyypeissä haimän ulkopuoliset oireet.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      GCK-MODY: hoitoa ei yleensä tarvita; HNF1A/HNF4A-MODY: pieniannoksiset sulfonyyliureat; HNF1B-MODY: insuliini ja munuaisten seuranta; monigeeninen tyypin 2 diabetes: elintapamuutos, metformiini, GLP-1-agonistit tai SGLT2-estäjät sairauksien yhteisvaikutusten mukaan

APPL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa APPL1-geenin sijainnin. APPL1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 56 750 600–57 750 599.Kromosomi 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, juoste taaksepäinARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, juoste eteenpäinSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, juoste taaksepäinIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, juoste taaksepäinHESX1APPL1: 57 227 729–57 273 471, juoste eteenpäinAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, juoste taaksepäinASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, juoste taaksepäinDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, juoste eteenpäinPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, juoste taaksepäinARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, juoste taaksepäinDENND6AAPPL1-kaavio: 22 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEkson 1: 57 227 729–57 227 937, 209 emästäEkson 2: 57 235 566–57 235 664, 99 emästäEkson 3: 57 237 492–57 237 551, 60 emästäEkson 4: 57 238 045–57 238 116, 72 emästäEkson 5: 57 240 465–57 240 552, 88 emästäEkson 6: 57 242 101–57 242 142, 42 emästäEkson 7: 57 242 856–57 242 914, 59 emästäEkson 8: 57 246 076–57 246 222, 147 emästäEkson 9: 57 247 395–57 247 477, 83 emästäEkson 10: 57 248 193–57 248 351, 159 emästäEkson 11: 57 249 360–57 249 548, 189 emästäEkson 12: 57 252 269–57 252 311, 43 emästäEkson 13: 57 253 682–57 253 738, 57 emästäEkson 14: 57 256 957–57 257 051, 95 emästäEkson 15: 57 257 246–57 257 428, 183 emästäEkson 16: 57 259 028–57 259 080, 53 emästäEkson 17: 57 259 845–57 260 019, 175 emästäEkson 18: 57 260 117–57 260 153, 37 emästäEkson 19: 57 260 628–57 260 774, 147 emästäEkson 20: 57 267 742–57 267 792, 51 emästäEkson 21: 57 268 398–57 268 487, 90 emästäEkson 22: 57 269 541–57 273 471, 3 931 emästä12468101214161820225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 45,7 kb:stä; 2 130 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin APPL1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita APPL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). APPL1-geeni: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. APPL1-geeni: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/appl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test