Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IRS4

insulin receptor substrate 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq22.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 108 719 946–108 736 563 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 16,6 kb:n alueella
Proteiini
1 256 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PY160, IRS-4
MANE Select -transkripti
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

IRS4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa IRS4-geenin sijainnin. IRS4 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 108 228 255–109 228 254.Kromosomi XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108 155 297–108 439 497, juoste taaksepäinCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, juoste eteenpäinCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, juoste taaksepäinIRS4IRS4-kaavio: 2 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 2: 108 719 946–108 722 523, 2 578 emästäEkson 1: 108 732 579–108 736 563, 3 985 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 16,6 kb:stä; 3 771 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IRS4

1

IRS4-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,6 kb geenistä IRS4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IRS4-geeni: insulin receptor substrate 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. IRS4-geeni: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/irs4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test