Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 41,2 kb:n alueella
Proteiini
854 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SBP2
MANE Select -transkripti
ENST00000375807.8NM_024077.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

    • Kilpirauhashormonin puutos, joka on todettavissa jo syntymästä lähtien.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhassyöpä

    • Hypotyreoosi

      Kilpirauhashormonin poikkeuksellisen matalat pitoisuudet.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kilpirauhashormonin vastustuskyky, kuljetus- ja aineenvaihduntahäiriöt

    • SECISBP2-välitteinen kilpirauhashormonin poikkeava aineenvaihduntaAutosomaalinen resessiivinen

      Selenoproteiinien tuotannon häiriö, joka sekoittaa kilpirauhashormonin muuntumista; siihen liittyy kohonnut T4, matala T3 ja muita piirteitä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SECISBP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SECISBP2-geenin sijainnin. SECISBP2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 88 839 082–89 839 081.Kromosomi 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88 990 863–89 005 328, juoste eteenpäinS1PR3SHC3: 89 005 771–89 180 070, juoste taaksepäinSHC3CKS2: 89 311 155–89 316 715, juoste eteenpäinCKS2SECISBP2: 89 318 500–89 359 663, juoste eteenpäinSECISBP2SEMA4D: 89 360 781–89 498 201, juoste taaksepäinSEMA4DGADD45G: 89 604 939–89 609 775, juoste eteenpäinGADD45GSECISBP2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 89 318 500–89 318 612, 113 emästäEkson 2: 89 319 652–89 319 797, 146 emästäEkson 3: 89 325 427–89 325 676, 250 emästäEkson 4: 89 325 897–89 326 038, 142 emästäEkson 5: 89 328 660–89 328 886, 227 emästäEkson 6: 89 332 908–89 332 986, 79 emästäEkson 7: 89 334 522–89 334 730, 209 emästäEkson 8: 89 338 458–89 338 580, 123 emästäEkson 9: 89 339 864–89 339 953, 90 emästäEkson 10: 89 341 347–89 341 479, 133 emästäEkson 11: 89 346 882–89 347 048, 167 emästäEkson 12: 89 348 079–89 348 214, 136 emästäEkson 13: 89 349 776–89 349 929, 154 emästäEkson 14: 89 350 632–89 350 852, 221 emästäEkson 15: 89 357 411–89 357 565, 155 emästäEkson 16: 89 357 999–89 358 191, 193 emästäEkson 17: 89 358 721–89 359 663, 943 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 41,2 kb:stä; 2 565 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SECISBP2

8

SECISBP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,2 kb geenistä SECISBP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SECISBP2-geeni: SECIS binding protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. SECISBP2-geeni: SECIS binding protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/secisbp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test