Piirre
Abnormality of creatine metabolism
Kliininen nimi: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormality of creatine metabolism, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test11 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of creatine metabolism
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of creatine metabolism esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATMATM serine/threonine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPS20ribosomal protein S20 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa