Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD79A

CD79a molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 41 877 279–41 881 372 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 4,1 kb:n alueella
Proteiini
226 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Aiemmat symbolit
IGA
MANE Select -transkripti
ENST00000221972.8NM_001783.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Agammaglobuliinemia (X-kytketty ja autosomaalinen muoto)

    • Autosomaalinen agammaglobuliinemia

      B-solureseptorireitin geenien, kuten IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ja TCF3, muutoksista johtuva B-solujen puuttuminen tai hyvin vähäinen määrä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

CD79A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CD79A-geenin sijainnin. CD79A ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 41 379 326–42 379 325.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, juoste eteenpäinTMEM91: 41 350 885–41 384 742, juoste eteenpäinEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, juoste taaksepäinBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, juoste eteenpäinBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, juoste taaksepäinB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, juoste taaksepäinDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, juoste eteenpäinERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, juoste eteenpäinCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, juoste taaksepäinCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, juoste taaksepäinCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, juoste eteenpäinCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, juoste eteenpäinCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, juoste eteenpäinCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, juoste eteenpäinCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, juoste taaksepäinLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, juoste eteenpäinDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, juoste eteenpäinRPS19CD79A: 41 877 279–41 881 372, juoste eteenpäinCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, juoste eteenpäinARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, juoste taaksepäinERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, juoste taaksepäinRABAC1: 41 956 879–41 994 232, juoste taaksepäinATP1A3: 41 966 582–41 997 497, juoste taaksepäinATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, juoste taaksepäinGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, juoste eteenpäinZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, juoste taaksepäinPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, juoste taaksepäinDEDD2: 42 215 133–42 232 149, juoste taaksepäinZNF526: 42 216 774–42 231 887, juoste eteenpäinZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, juoste taaksepäinGSK3A: 42 234 583–42 255 132, juoste taaksepäinERF: 42 247 569–42 255 172, juoste taaksepäinCIC: 42 268 508–42 295 801, juoste eteenpäinCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, juoste taaksepäinPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, juoste eteenpäinPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, juoste eteenpäinTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, juoste eteenpäinMEGF8CD79A-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 41 877 279–41 877 383, 105 emästäEkson 2: 41 878 990–41 879 289, 300 emästäEkson 3: 41 879 535–41 879 653, 119 emästäEkson 4: 41 880 670–41 880 738, 69 emästäEkson 5: 41 880 867–41 881 372, 506 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 4,1 kb:stä; 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD79A

6

CD79A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,1 kb geenistä CD79A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD79A-geeni: CD79a molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. CD79A-geeni: CD79a molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd79a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test