Geeni
PAFAH1B3
platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3
- HGNC 8576↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000079462↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5050↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19q13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 42 297 035–42 302 624 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 5,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 231 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000262890.8NM_002573.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PAFAH1B3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PAFAH1B3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PAFAH1B3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 5,6 kb:stä; 696 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PAFAH1B3
1
PAFAH1B3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 5,6 kb geenistä PAFAH1B3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PAFAH1B3-geeni: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pafah1b3
Dante Labs. PAFAH1B3-geeni: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pafah1b3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa