Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPI1

Spi-1 proto-oncogene

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 47 354 860–47 378 547 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 23,7 kb:n alueella
Proteiini
270 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
MANE Select -transkripti
ENST00000378538.8NM_003120.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Agammaglobuliinemia (X-kytketty ja autosomaalinen muoto)

    • Agammaglobuliinemia 10 (SPI1)Autosomaalinen dominantti

      Vasta-ainepuutos, johon liittyy B-solujen väheneminen SPI1-geenin (PU.1) yhden muuttuneen kopion vuoksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SPI1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SPI1-geenin sijainnin. SPI1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 46 866 704–47 866 703.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbLRP4: 46 856 717–46 918 642, juoste taaksepäinLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, juoste eteenpäinCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, juoste taaksepäinARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, juoste taaksepäinPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, juoste eteenpäinDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, juoste taaksepäinACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, juoste eteenpäinNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, juoste eteenpäinMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, juoste taaksepäinMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 378 547, juoste taaksepäinSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, juoste eteenpäinSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, juoste taaksepäinPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, juoste taaksepäinRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, juoste taaksepäinCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, juoste eteenpäinNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, juoste eteenpäinPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, juoste taaksepäinKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, juoste eteenpäinC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, juoste taaksepäinMTCH2: 47 604 339–47 642 698, juoste taaksepäinAGBL2: 47 659 591–47 715 389, juoste taaksepäinAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, juoste taaksepäinFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, juoste taaksepäinNUP160SPI1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 47 354 860–47 355 546, 687 emästäEkson 4: 47 358 844–47 359 006, 163 emästäEkson 3: 47 359 853–47 360 040, 188 emästäEkson 2: 47 375 633–47 375 729, 97 emästäEkson 1: 47 378 309–47 378 547, 239 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 23,7 kb:stä; 813 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPI1

7

SPI1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,7 kb geenistä SPI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPI1-geeni: Spi-1 proto-oncogene. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spi1

Vancouver

Dante Labs. SPI1-geeni: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spi1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test