Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 10 156 975–10 237 660 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 80,7 kb
Valk
760 aminohapet
Tuntud ka kui
CLC4, ClC-4
MANE Select transkript
ENST00000380833.9NM_001830.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CLCN4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CLCN4. CLCN4 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil X, vahemikus 9 697 318 kuni 10 697 317.Kromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, otsene ahelTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, pöördne ahelGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, otsene ahelSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, otsene ahelCLDN34: 9 961 424–9 968 352, otsene ahelCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, otsene ahelWWC3CLCN4: 10 156 975–10 237 660, otsene ahelCLCN4MID1: 10 445 310–10 833 730, pöördne ahelMID1: 10 566 888–10 576 955, pöördne ahelCLCN4 skeem: 13 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 156 975–10 157 100, 126 alustEkson 2: 10 158 289–10 158 551, 263 alustEkson 3: 10 185 022–10 185 176, 155 alustEkson 4: 10 187 515–10 187 614, 100 alustEkson 5: 10 194 911–10 195 098, 188 alustEkson 6: 10 197 939–10 198 061, 123 alustEkson 7: 10 206 358–10 206 564, 207 alustEkson 8: 10 206 696–10 206 776, 81 alustEkson 9: 10 208 045–10 208 590, 546 alustEkson 10: 10 212 467–10 212 653, 187 alustEkson 11: 10 213 681–10 214 079, 399 alustEkson 12: 10 220 661–10 220 877, 217 alustEkson 13: 10 233 494–10 237 660, 4167 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 80,7 kb; neist 2283 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLCN4

27

kohad geenis CLCN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLCN4 80,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN4 geen: Cl-/H+ antiporter 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. CLCN4 geen: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clcn4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test