Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNF170

ring finger protein 170

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 8: 42 853 301–42 896 605 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 43,3 kb
Valk
258 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP564A022, ADSA
Varasemad tähised
SNAX1
MANE Select transkript
ENST00000527424.6NM_030954.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RNF170 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub RNF170. RNF170 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 8, vahemikus 42 374 953 kuni 43 374 952.Kromosoom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42 373 195–42 384 830, pöördne ahelDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, otsene ahelVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, pöördne ahelSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, otsene ahelSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, otsene ahelCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, pöördne ahelCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, pöördne ahelTHAP1RNF170: 42 853 301–42 896 605, pöördne ahelRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, otsene ahelHOOK3: 43 018 424–43 077 334, otsene ahelFNTA: 43 034 194–43 085 793, otsene ahelFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, otsene ahelPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, otsene ahelHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, otsene ahelPOTEARNF170 skeem: 7 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 42 853 301–42 856 428, 3128 alustEkson 6: 42 861 745–42 861 855, 111 alustEkson 5: 42 865 416–42 865 489, 74 alustEkson 4: 42 870 004–42 870 112, 109 alustEkson 3: 42 873 931–42 874 006, 76 alustEkson 2: 42 887 728–42 887 871, 144 alustEkson 1: 42 896 484–42 896 605, 122 alust76543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 43,3 kb; neist 777 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RNF170

    8

    kohad geenis RNF170, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNF170 43,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNF170 geen: ring finger protein 170. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. RNF170 geen: ring finger protein 170 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnf170

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test