Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DDHD2

DDHD domain containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 8: 38 231 585–38 262 836 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 31,3 kb
Valk
711 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0725, SPG54, p125B, iPLA1gamma, iPLA1γ
Varasemad tähised
SAMWD1
MANE Select transkript
ENST00000397166.7NM_015214.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DDHD2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub DDHD2. DDHD2 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 8, vahemikus 37 747 211 kuni 38 747 210.Kromosoom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbERLIN2: 37 736 587–37 758 422, otsene ahelERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, otsene ahelPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, otsene ahelADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, pöördne ahelBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, pöördne ahelRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, pöördne ahelGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, pöördne ahelADRB3: 37 962 990–37 966 614, pöördne ahelADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, otsene ahelEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, otsene ahelASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, pöördne ahelSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, pöördne ahelLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, otsene ahelBAG4DDHD2: 38 231 585–38 262 836, otsene ahelDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, pöördne ahelPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, pöördne ahelNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, otsene ahelLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, pöördne ahelFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, otsene ahelTACC1DDHD2 skeem: 18 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 38 231 585–38 231 859, 275 alustEkson 2: 38 232 987–38 233 214, 228 alustEkson 3: 38 234 394–38 234 584, 191 alustEkson 4: 38 237 538–38 237 627, 90 alustEkson 5: 38 238 089–38 238 209, 121 alustEkson 6: 38 240 275–38 240 364, 90 alustEkson 7: 38 242 250–38 242 385, 136 alustEkson 8: 38 245 742–38 245 950, 209 alustEkson 9: 38 246 233–38 246 300, 68 alustEkson 10: 38 247 713–38 247 835, 123 alustEkson 11: 38 249 708–38 249 803, 96 alustEkson 12: 38 251 912–38 252 028, 117 alustEkson 13: 38 252 132–38 252 287, 156 alustEkson 14: 38 252 722–38 252 824, 103 alustEkson 15: 38 252 957–38 253 127, 171 alustEkson 16: 38 253 556–38 253 718, 163 alustEkson 17: 38 260 040–38 260 147, 108 alustEkson 18: 38 260 600–38 262 836, 2237 alust1246810121416185′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 31,3 kb; neist 2136 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DDHD2

    25

    kohad geenis DDHD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DDHD2 31,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDHD2 geen: DDHD domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddhd2

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD2 geen: DDHD domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddhd2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test