Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 623 409–57 633 201 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 9,8 kb
Valk
533 aminohapet
Tuntud ka kui
beta1-4GalNAc-T
Varasemad tähised
GALGT, SPG26
MANE Select transkript
ENST00000341156.9NM_001478.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Pärilikud neurodegeneratiivsed häired

      • KIF5A-ga seotud neurodegeneratiivne häireAutosoomne dominantne

        Üks 372 sellega seotud geenist

        Põhjustatud KIF5A ühe koopia muutustest. Geen kodeerib motoorset valku, millel on kargo-siduv saba. Erinevat tüüpi muutused viivad erinevate haiguste tekkeni: pärilik spastiline paraplegia tüüp 10, Charcot-Marie-Tooth haiguse aksonaalne vorm ja amüotroofne lateraalskleroos (ALS).

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Ravi on sümptomaatiline ja sõltub haiguse avaldumisest; see hõlmab füsioteraapiat, spastilisuse vastaseid ravimeid ja multidistsiplinaarset ALS-i ravi. Haige inimese iga laps pärib muutuse 1 :2 tõenäosusega. Geneetiline nõustamine aitab peredel seda mõista.

    Kuidas B4GALNT1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub B4GALNT1. B4GALNT1 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 12, vahemikus 57 128 305 kuni 58 128 304.Kromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57 095 403–57 132 139, pöördne ahelSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, otsene ahelLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, otsene ahelNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, otsene ahelCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, pöördne ahelCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, pöördne ahelSTAC3: 57 249 609–57 296 484, pöördne ahelR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelMARS1: 57 475 445–57 517 702, otsene ahelDDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, otsene ahelPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, otsene ahelDTX3: 57 604 484–57 609 804, otsene ahelDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, otsene ahelARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, otsene ahelB4GALNT1: 57 623 409–57 633 201, pöördne ahelB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, otsene ahelOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, pöördne ahelAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, otsene ahelTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, pöördne ahelCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, otsene ahelCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, pöördne ahelMETTL1: 57 768 471–57 772 131, pöördne ahelEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, otsene ahel: 57 772 660–57 797 554, otsene ahelTSFM: 57 782 731–57 828 655, otsene ahelTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, pöördne ahelAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, pöördne ahelCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, otsene ahelATP23B4GALNT1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 57 623 409–57 626 961, 3553 alustEkson 10: 57 627 618–57 627 858, 241 alustEkson 9: 57 628 122–57 628 262, 141 alustEkson 8: 57 628 713–57 628 903, 191 alustEkson 7: 57 629 048–57 629 146, 99 alustEkson 6: 57 630 152–57 630 332, 181 alustEkson 5: 57 630 478–57 630 518, 41 alustEkson 4: 57 630 980–57 631 086, 107 alustEkson 3: 57 631 200–57 631 364, 165 alustEkson 2: 57 631 915–57 632 133, 219 alustEkson 1: 57 632 772–57 633 201, 430 alust11109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 9,8 kb; neist 1602 alust kodeerivad valku.

    B4GALNT1 sekveneerimine

    4Lihtne

    Kui raske on geeni B4GALNT1 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100

    Peaaegu kõik geeni B4GALNT1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

    Mis sellele lisaks mõjub: geeni B4GALNT1 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis

    • Kaardistatavus0%
    • Homoloogia0%
    • Shared with chrY0%
    • Referentsi katvus0%
    • Kordused2,2%
    • GC-sisaldus19%

    Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

    15

    positsioonid geenis B4GALNT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

    Terve genoom katab kogu geeni B4GALNT1 9,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 5,4 kb.

    ClinVar pathogenic variants (15)

    The B4GALNT1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeenne 9
    • Tõenäoliselt patogeenne 6
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.1513C>T (p.Arg505Cys) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.682C>T (p.Arg228Ter) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.263dup (p.Leu89fs) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.1322C>A (p.Ala441Glu) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.1458dup (p.Leu487fs) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.1415G>C (p.Arg472Pro) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.1002G>T (p.Lys334Asn) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.584del (p.Gly195fs) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.532-2A>G (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.512C>T (p.Ser171Phe) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.1556G>C (p.Arg519Pro) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.1514G>A (p.Arg505His) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.1293_1308del (p.Asp433fs) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.1151del (p.Gly384fs) (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_001478.5(B4GALNT1):c.532-2_532-1delinsTC (opens in a new tab)hereditary spastic paraplegia 26Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga B4GALNT1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida B4GALNT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B4GALNT1 geen: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALNT1 geen: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b4galnt1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test