Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

THOC2

THO complex subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq25
Koordinaadid
Kromosoom X: 123 600 569–123 733 052 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 132,5 kb
Valk
1593 aminohapet
Tuntud ka kui
THO2, dJ506G2.1
Varasemad tähised
CXorf3, MRX12, MRX35
MANE Select transkript
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas THOC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub THOC2. THOC2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 123 166 811 kuni 124 166 810.Kromosoom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, otsene ahelGRIA3THOC2: 123 600 569–123 733 052, pöördne ahelTHOC2XIAP: 123 859 693–123 913 972, otsene ahelXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, otsene ahelSTAG2THOC2 skeem: 39 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 123 600 569–123 601 338, 770 alustEkson 38: 123 610 918–123 610 963, 46 alustEkson 37: 123 611 440–123 611 516, 77 alustEkson 36: 123 613 399–123 613 556, 158 alustEkson 35: 123 613 639–123 613 708, 70 alustEkson 34: 123 614 052–123 614 189, 138 alustEkson 33: 123 619 401–123 619 436, 36 alustEkson 32: 123 620 907–123 620 965, 59 alustEkson 31: 123 621 157–123 621 587, 431 alustEkson 30: 123 622 758–123 622 860, 103 alustEkson 29: 123 623 105–123 623 283, 179 alustEkson 28: 123 623 787–123 623 971, 185 alustEkson 27: 123 624 060–123 624 191, 132 alustEkson 26: 123 624 541–123 624 669, 129 alustEkson 25: 123 625 912–123 626 069, 158 alustEkson 24: 123 626 521–123 626 662, 142 alustEkson 23: 123 627 693–123 627 968, 276 alustEkson 22: 123 631 688–123 631 852, 165 alustEkson 21: 123 632 861–123 633 040, 180 alustEkson 20: 123 633 953–123 634 070, 118 alustEkson 19: 123 636 079–123 636 175, 97 alustEkson 18: 123 638 043–123 638 123, 81 alustEkson 17: 123 638 934–123 639 027, 94 alustEkson 16: 123 640 538–123 640 622, 85 alustEkson 15: 123 644 575–123 644 676, 102 alustEkson 14: 123 644 779–123 644 909, 131 alustEkson 13: 123 645 334–123 645 375, 42 alustEkson 12: 123 665 642–123 665 837, 196 alustEkson 11: 123 667 106–123 667 278, 173 alustEkson 10: 123 668 159–123 668 314, 156 alustEkson 9: 123 671 669–123 671 761, 93 alustEkson 8: 123 686 548–123 686 714, 167 alustEkson 7: 123 696 021–123 696 154, 134 alustEkson 6: 123 696 721–123 696 842, 122 alustEkson 5: 123 697 681–123 697 751, 71 alustEkson 4: 123 703 454–123 703 505, 52 alustEkson 3: 123 706 858–123 706 949, 92 alustEkson 2: 123 712 850–123 712 908, 59 alustEkson 1: 123 732 952–123 733 052, 101 alust39353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 132,5 kb; neist 4782 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse THOC2

7

kohad geenis THOC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni THOC2 132,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). THOC2 geen: THO complex subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. THOC2 geen: THO complex subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/thoc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test