Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.2-q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 180 288 230–180 502 577 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 214,3 kb
Valk
282 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC2404
MANE Select transkript
ENST00000367595.4NM_032360.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ACBD6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ACBD6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ACBD6. ACBD6 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 179 895 404 kuni 180 895 403.Kromosoom 11q25.2-q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 MbTOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, otsene ahelTOR1AIP1CEP350: 179 954 674–180 114 880, otsene ahelCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, otsene ahelQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, otsene ahelLHX4ACBD6: 180 288 230–180 502 577, pöördne ahelACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, otsene ahelXPR1ACBD6 skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 180 288 230–180 288 517, 288 alustEkson 7: 180 314 692–180 314 722, 31 alustEkson 6: 180 397 516–180 397 605, 90 alustEkson 5: 180 413 366–180 413 471, 106 alustEkson 4: 180 430 180–180 430 262, 83 alustEkson 3: 180 492 269–180 492 365, 97 alustEkson 2: 180 495 461–180 495 525, 65 alustEkson 1: 180 502 045–180 502 577, 533 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 214,3 kb; neist 849 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ACBD6

1

ACBD6 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ACBD6 geeni 214,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,3 kb eksoneid.

Geeniga ACBD6 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ACBD6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 27 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACBD6 geen: acyl-CoA binding domain containing 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acbd6

Vancouver

Dante Labs. ACBD6 geen: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acbd6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test