Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 20: 62 309 065–62 367 312 (GRCh38)
Eksonid
80 eksonit, ulatus 58,2 kb
Valk
3695 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000252999.7NM_005560.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LAMA5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub LAMA5. LAMA5 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 20, vahemikus 61 838 189 kuni 62 838 188.Kromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, otsene ahelCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, pöördne ahelTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, otsene ahelLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, pöördne ahelPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, otsene ahelSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, otsene ahelMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, pöördne ahelHRH3OSBPL2: 62 231 922–62 296 213, otsene ahelOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, otsene ahelADRM1LAMA5: 62 309 065–62 367 312, pöördne ahelLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, otsene ahelRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, pöördne ahelCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, pöördne ahelRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, pöördne ahelGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, otsene ahelSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, otsene ahelNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, otsene ahelMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, otsene ahelOGFRCOL9A3: 62 816 244–62 841 164, otsene ahelCOL9A3LAMA5 skeem: 80 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 78: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 71: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 62: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 80: 62 309 065–62 309 475, 411 alustEkson 79: 62 309 716–62 309 835, 120 alustEkson 78: 62 309 988–62 310 081, 94 alustEkson 77: 62 310 178–62 310 311, 134 alustEkson 76: 62 310 419–62 310 572, 154 alustEkson 75: 62 310 665–62 310 829, 165 alustEkson 74: 62 310 902–62 311 094, 193 alustEkson 73: 62 311 162–62 311 307, 146 alustEkson 72: 62 311 401–62 311 536, 136 alustEkson 71: 62 311 614–62 311 784, 171 alustEkson 70: 62 311 920–62 312 050, 131 alustEkson 69: 62 312 173–62 312 316, 144 alustEkson 68: 62 312 400–62 312 532, 133 alustEkson 67: 62 312 632–62 312 780, 149 alustEkson 66: 62 312 888–62 313 010, 123 alustEkson 65: 62 313 088–62 313 250, 163 alustEkson 64: 62 313 327–62 313 460, 134 alustEkson 63: 62 313 649–62 313 802, 154 alustEkson 62: 62 314 304–62 314 440, 137 alustEkson 61: 62 314 555–62 314 725, 171 alustEkson 60: 62 314 799–62 314 947, 149 alustEkson 59: 62 315 028–62 315 207, 180 alustEkson 58: 62 315 948–62 316 058, 111 alustEkson 57: 62 316 671–62 316 773, 103 alustEkson 56: 62 316 882–62 317 023, 142 alustEkson 55: 62 317 345–62 317 499, 155 alustEkson 54: 62 317 662–62 317 778, 117 alustEkson 53: 62 318 454–62 318 650, 197 alustEkson 52: 62 318 843–62 319 013, 171 alustEkson 51: 62 319 684–62 319 795, 112 alustEkson 50: 62 320 559–62 320 669, 111 alustEkson 49: 62 320 739–62 320 890, 152 alustEkson 48: 62 322 019–62 322 168, 150 alustEkson 47: 62 322 269–62 322 449, 181 alustEkson 46: 62 322 658–62 322 758, 101 alustEkson 45: 62 323 456–62 323 670, 215 alustEkson 44: 62 323 776–62 323 856, 81 alustEkson 43: 62 324 080–62 324 204, 125 alustEkson 42: 62 324 441–62 324 554, 114 alustEkson 41: 62 325 316–62 325 546, 231 alustEkson 40: 62 326 677–62 326 760, 84 alustEkson 39: 62 326 865–62 326 966, 102 alustEkson 38: 62 327 233–62 327 406, 174 alustEkson 37: 62 327 529–62 327 669, 141 alustEkson 36: 62 327 866–62 328 010, 145 alustEkson 35: 62 328 241–62 328 445, 205 alustEkson 34: 62 328 844–62 329 055, 212 alustEkson 33: 62 329 138–62 329 253, 116 alustEkson 32: 62 329 777–62 329 916, 140 alustEkson 31: 62 330 488–62 330 614, 127 alustEkson 30: 62 330 743–62 330 944, 202 alustEkson 29: 62 331 032–62 331 129, 98 alustEkson 28: 62 332 372–62 332 480, 109 alustEkson 27: 62 332 557–62 332 717, 161 alustEkson 26: 62 333 090–62 333 243, 154 alustEkson 25: 62 333 375–62 333 481, 107 alustEkson 24: 62 333 564–62 333 706, 143 alustEkson 23: 62 333 901–62 334 039, 139 alustEkson 22: 62 334 186–62 334 342, 157 alustEkson 21: 62 334 522–62 334 621, 100 alustEkson 20: 62 335 021–62 335 126, 106 alustEkson 19: 62 335 217–62 335 269, 53 alustEkson 18: 62 336 340–62 336 445, 106 alustEkson 17: 62 336 734–62 336 786, 53 alustEkson 16: 62 337 590–62 337 727, 138 alustEkson 15: 62 337 804–62 337 938, 135 alustEkson 14: 62 338 016–62 338 150, 135 alustEkson 13: 62 338 232–62 338 369, 138 alustEkson 12: 62 338 468–62 338 608, 141 alustEkson 11: 62 345 818–62 345 877, 60 alustEkson 10: 62 346 081–62 346 215, 135 alustEkson 9: 62 346 506–62 346 596, 91 alustEkson 8: 62 346 682–62 346 800, 119 alustEkson 7: 62 346 913–62 347 028, 116 alustEkson 6: 62 351 704–62 351 801, 98 alustEkson 5: 62 351 909–62 352 079, 171 alustEkson 4: 62 352 242–62 352 360, 119 alustEkson 3: 62 353 134–62 353 251, 118 alustEkson 2: 62 362 400–62 362 552, 153 alustEkson 1: 62 366 949–62 367 312, 364 alust807060504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,4 kb kogupikkusega 58,2 kb; neist 11 088 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LAMA5

24

kohad geenis LAMA5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LAMA5 58,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMA5 geen: laminin subunit alpha 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. LAMA5 geen: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lama5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test