Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBCE

tubulin folding cofactor E

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 235 367 427–235 452 443 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 85 kb
Valk
527 aminohapet
Tuntud ka kui
KCS1, pac2
Varasemad tähised
KCS, HRD
MANE Select transkript
ENST00000642610.2NM_003193.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TBCE veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TBCE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TBCE. TBCE ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 234 909 935 kuni 235 909 934.Kromosoom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, pöördne ahelTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, pöördne ahelRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, pöördne ahelARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, otsene ahelGGPS1: 235 328 570–235 448 952, otsene ahelTBCE: 235 367 427–235 452 443, otsene ahelTBCEB3GALNT2: 235 447 161–235 504 512, pöördne ahelB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, pöördne ahelGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, pöördne ahelLYSTTBCE skeem: 17 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 235 367 427–235 367 504, 78 alustEkson 2: 235 380 019–235 380 149, 131 alustEkson 3: 235 401 503–235 401 587, 85 alustEkson 4: 235 414 433–235 414 618, 186 alustEkson 5: 235 419 473–235 419 561, 89 alustEkson 6: 235 427 140–235 427 239, 100 alustEkson 7: 235 430 705–235 430 804, 100 alustEkson 8: 235 434 204–235 434 280, 77 alustEkson 9: 235 435 745–235 435 840, 96 alustEkson 10: 235 436 386–235 436 450, 65 alustEkson 11: 235 436 544–235 436 608, 65 alustEkson 12: 235 437 322–235 437 474, 153 alustEkson 13: 235 438 769–235 438 922, 154 alustEkson 14: 235 441 814–235 441 882, 69 alustEkson 15: 235 442 852–235 442 911, 60 alustEkson 16: 235 448 349–235 448 440, 92 alustEkson 17: 235 448 670–235 452 443, 3774 alust151015175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 85 kb; neist 1584 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBCE

16

kohad geenis TBCE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBCE 85 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBCE geen: tubulin folding cofactor E. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbce

Vancouver

Dante Labs. TBCE geen: tubulin folding cofactor E [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbce

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test