Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHF21A

PHD finger protein 21A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 45 929 319–46 121 454 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 192,1 kb
Valk
681 aminohapet
Tuntud ka kui
BHC80, KIAA1696, BM-006
MANE Select transkript
ENST00000676320.1NM_001352027.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PHF21A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PHF21A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PHF21A. PHF21A ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 11, vahemikus 45 525 387 kuni 46 525 386.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, pöördne ahelCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, otsene ahelSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, otsene ahelCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, otsene ahelFREY1: 45 906 513–45 907 272, pöördne ahelFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, pöördne ahelPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, otsene ahelLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 454, pöördne ahelPHF21ACREB3L1: 46 277 636–46 321 422, otsene ahelCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, otsene ahelDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, otsene ahelMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, pöördne ahelCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, pöördne ahelAMBRA1PHF21A skeem: 19 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 45 929 319–45 934 225, 4907 alustEkson 18: 45 935 636–45 935 739, 104 alustEkson 17: 45 936 494–45 936 569, 76 alustEkson 16: 45 938 157–45 938 312, 156 alustEkson 15: 45 945 840–45 946 003, 164 alustEkson 14: 45 948 886–45 948 946, 61 alustEkson 13: 45 949 402–45 949 481, 80 alustEkson 12: 45 950 206–45 950 257, 52 alustEkson 11: 45 953 527–45 953 625, 99 alustEkson 10: 45 965 315–45 965 608, 294 alustEkson 9: 45 969 815–45 969 904, 90 alustEkson 8: 45 971 116–45 971 367, 252 alustEkson 7: 45 979 760–45 979 966, 207 alustEkson 6: 46 076 754–46 076 819, 66 alustEkson 5: 46 079 134–46 079 166, 33 alustEkson 4: 46 084 166–46 084 302, 137 alustEkson 3: 46 090 455–46 090 566, 112 alustEkson 2: 46 092 183–46 092 223, 41 alustEkson 1: 46 120 935–46 121 454, 520 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 192,1 kb; neist 2046 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHF21A

19

kohad geenis PHF21A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHF21A 192,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHF21A geen: PHD finger protein 21A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phf21a

Vancouver

Dante Labs. PHF21A geen: PHD finger protein 21A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phf21a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test