Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DIS3L2

DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 231 961 713–232 337 192 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 375,5 kb
Valk
885 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ36974, MGC42174
Varasemad tähised
FAM6A
MANE Select transkript
ENST00000325385.12NM_152383.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DIS3L2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas DIS3L2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub DIS3L2. DIS3L2 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 2, vahemikus 231 586 233 kuni 232 712 672.Kromosoom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 Mb232,4 Mb232,6 MbTEX44: 231 592 864–231 594 276, otsene ahelTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, otsene ahelPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, pöördne ahelPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, otsene ahelCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, pöördne ahelNPPCDIS3L2: 231 961 713–232 337 192, otsene ahelDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, otsene ahelALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, otsene ahelALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, otsene ahelALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, pöördne ahelECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, otsene ahelPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, otsene ahelCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, otsene ahelCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, pöördne ahelTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, otsene ahelEFHD1: 232 606 057–232 682 781, otsene ahelEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, otsene ahelGIGYF2DIS3L2 skeem: 21 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 231 961 713–231 961 765, 53 alustEkson 2: 232 014 835–232 014 979, 145 alustEkson 3: 232 015 514–232 015 671, 158 alustEkson 4: 232 024 277–232 024 330, 54 alustEkson 5: 232 029 979–232 030 080, 102 alustEkson 6: 232 087 487–232 087 721, 235 alustEkson 7: 232 130 619–232 130 719, 101 alustEkson 8: 232 136 472–232 136 719, 248 alustEkson 9: 232 163 459–232 163 632, 174 alustEkson 10: 232 210 326–232 210 405, 80 alustEkson 11: 232 238 533–232 238 645, 113 alustEkson 12: 232 249 239–232 249 346, 108 alustEkson 13: 232 263 207–232 263 440, 234 alustEkson 14: 232 300 040–232 300 119, 80 alustEkson 15: 232 329 813–232 329 996, 184 alustEkson 16: 232 330 690–232 330 776, 87 alustEkson 17: 232 333 840–232 333 987, 148 alustEkson 18: 232 334 369–232 334 499, 131 alustEkson 19: 232 334 631–232 334 735, 105 alustEkson 20: 232 335 773–232 335 874, 102 alustEkson 21: 232 336 469–232 337 192, 724 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 375,5 kb; neist 2658 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: DIS3L2

86

DIS3L2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 23 (27%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (6 kohta)
  • Segmental duplications (23 kohta)

Terve genoom katab kogu DIS3L2 geeni 375,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,4 kb eksoneid.

Geeniga DIS3L2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DIS3L2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DIS3L2 geen: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dis3l2

Vancouver

Dante Labs. DIS3L2 geen: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dis3l2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test