Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PAX8

paired box 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 113 215 997–113 278 921 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 62,9 kb
Valk
450 aminohapet
Tuntud ka kui
PAX-8
MANE Select transkript
ENST00000429538.8NM_003466.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PAX8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PAX8. PAX8 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 2, vahemikus 112 747 459 kuni 113 747 458.Kromosoom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112 736 349–112 764 664, pöördne ahelCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, pöördne ahelIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, pöördne ahelIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, otsene ahelIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, otsene ahelIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, otsene ahelIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, pöördne ahelIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, otsene ahelIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, otsene ahelIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, otsene ahelIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, otsene ahelPSD4PAX8: 113 215 997–113 278 921, pöördne ahelPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, otsene ahelZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, otsene ahelFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, otsene ahelRABL2ASLC35F5: 113 705 011–113 756 700, pöördne ahelSLC35F5PAX8 skeem: 12 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 113 215 997–113 218 609, 2613 alustEkson 11: 113 220 092–113 220 178, 87 alustEkson 10: 113 227 155–113 227 256, 102 alustEkson 9: 113 235 394–113 235 582, 189 alustEkson 8: 113 236 601–113 236 721, 121 alustEkson 7: 113 241 551–113 241 726, 176 alustEkson 6: 113 242 008–113 242 130, 123 alustEkson 5: 113 242 690–113 242 778, 89 alustEkson 4: 113 244 427–113 244 624, 198 alustEkson 3: 113 246 754–113 246 919, 166 alustEkson 2: 113 278 370–113 278 469, 100 alustEkson 1: 113 278 831–113 278 921, 91 alust1210515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 62,9 kb; neist 1353 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PAX8

12

kohad geenis PAX8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAX8 62,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX8 geen: paired box 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. PAX8 geen: paired box 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pax8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test