Geen
MT-ND4
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
- HGNC 7459(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198886(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4538(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- mitochondria
- Tuntud ka kui
- ND4, NAD4
- Varasemad tähised
- MTND4, LHON
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MT-ND4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Pärilik optiline neuropaatia
- Pärilik nägemisnärvi atroofia
Pärilik nägemisnärvi kiudude kadu, mis on kõige sagedamini põhjustatud OPA1 geeni muutustest ning autosomaalselt domineeriv nägemisnärvi atroofia. Hulka kuuluvad ka harvemad vormid, mis on põhjustatud geenidest OPA3, DNM1L, SSBP1 ja teistest geenidest.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Leigh'i sündroom
Üks 69 sellega seotud geenist
Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas genoomitest loetakse MT-ND4
3
kohad geenis MT-ND4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Geeniga MT-ND4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MT-ND4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Näita veel 50 tunnust
- Anxiety
- Ataxia
- Chorea
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
Näita veel 11 tunnust
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Progressive external ophthalmoplegia
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Leber optic atrophy
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Liver failure
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MT-ND4 geen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mt-nd4
Dante Labs. MT-ND4 geen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mt-nd4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast