Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 44 004 622–44 009 068 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
534 aminohapet
Tuntud ka kui
AGAS, ARGA, NAT7
MANE Select transkript
ENST00000293404.8NM_153006.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Kuidas NAGS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub NAGS. NAGS ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 17, vahemikus 43 506 845 kuni 44 506 844.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, otsene ahelDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, pöördne ahelETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, pöördne ahelMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, pöördne ahelSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, pöördne ahelDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, otsene ahelCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, pöördne ahelMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, otsene ahelCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, pöördne ahelMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, pöördne ahelPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, pöördne ahelPYYNAGS: 44 004 622–44 009 068, otsene ahelNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, pöördne ahelTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, pöördne ahelLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, otsene ahelG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, pöördne ahelHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, otsene ahelHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, otsene ahelASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, otsene ahelTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, pöördne ahelATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, pöördne ahelUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, pöördne ahelSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, otsene ahelRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, pöördne ahelSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, otsene ahelGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, pöördne ahelFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, pöördne ahelITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, pöördne ahelGPATCH8NAGS skeem: 7 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 004 622–44 005 089, 468 alustEkson 2: 44 005 637–44 005 911, 275 alustEkson 3: 44 006 024–44 006 237, 214 alustEkson 4: 44 006 529–44 006 709, 181 alustEkson 5: 44 007 323–44 007 494, 172 alustEkson 6: 44 007 591–44 007 773, 183 alustEkson 7: 44 008 448–44 009 068, 621 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 1605 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NAGS

96

kohad geenis NAGS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NAGS 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NAGS geen: N-acetylglutamate synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. NAGS geen: N-acetylglutamate synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nags

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test