Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DUOX2

dual oxidase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 45 092 650–45 114 172 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 21,5 kb
Valk
1548 aminohapet
Tuntud ka kui
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
MANE Select transkript
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Päriliku kilpnäärme ainevahetuse haigus

      Päriliku ainevahetuse haigus, mille aluseks on kilpnäärmehormoonide ainevahetusprotsessi häire.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DUOX2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub DUOX2. DUOX2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 15, vahemikus 44 603 411 kuni 45 603 410.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, pöördne ahelSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, pöördne ahelPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, otsene ahelB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, otsene ahelTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, otsene ahelTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, otsene ahelSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 172, pöördne ahelDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, otsene ahelDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, pöördne ahelDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, otsene ahelDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, pöördne ahelSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, otsene ahelSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, pöördne ahelGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, otsene ahelAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, otsene ahelCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, pöördne ahelSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, otsene ahelBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, otsene ahelDUOX2 skeem: 34 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 45 092 650–45 094 272, 1623 alustEkson 33: 45 094 563–45 094 691, 129 alustEkson 32: 45 094 936–45 095 091, 156 alustEkson 31: 45 095 437–45 095 595, 159 alustEkson 30: 45 095 828–45 096 060, 233 alustEkson 29: 45 097 238–45 097 391, 154 alustEkson 28: 45 097 614–45 097 741, 128 alustEkson 27: 45 098 009–45 098 058, 50 alustEkson 26: 45 099 383–45 099 482, 100 alustEkson 25: 45 099 662–45 099 892, 231 alustEkson 24: 45 100 050–45 100 228, 179 alustEkson 23: 45 100 755–45 100 838, 84 alustEkson 22: 45 101 205–45 101 274, 70 alustEkson 21: 45 101 793–45 101 989, 197 alustEkson 20: 45 103 960–45 104 053, 94 alustEkson 19: 45 104 140–45 104 365, 226 alustEkson 18: 45 105 643–45 105 828, 186 alustEkson 17: 45 106 125–45 106 327, 203 alustEkson 16: 45 106 528–45 106 641, 114 alustEkson 15: 45 106 832–45 106 969, 138 alustEkson 14: 45 107 345–45 107 463, 119 alustEkson 13: 45 108 047–45 108 222, 176 alustEkson 12: 45 108 789–45 108 952, 164 alustEkson 11: 45 109 524–45 109 626, 103 alustEkson 10: 45 109 890–45 109 980, 91 alustEkson 9: 45 110 428–45 110 524, 97 alustEkson 8: 45 110 650–45 110 710, 61 alustEkson 7: 45 111 111–45 111 277, 167 alustEkson 6: 45 111 384–45 111 585, 202 alustEkson 5: 45 111 768–45 111 955, 188 alustEkson 4: 45 112 554–45 112 718, 165 alustEkson 3: 45 112 987–45 113 076, 90 alustEkson 2: 45 113 342–45 113 425, 84 alustEkson 1: 45 113 973–45 114 172, 200 alust34323028262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 21,5 kb; neist 4647 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DUOX2

125

kohad geenis DUOX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 23 (18%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (10 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DUOX2 21,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DUOX2 geen: dual oxidase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. DUOX2 geen: dual oxidase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/duox2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test