Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p12
Koordinaadid
Kromosoom 4: 46 243 548–46 390 128 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 146,6 kb
Valk
451 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000381620.9NM_000807.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GABRA2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub GABRA2. GABRA2 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 4, vahemikus 45 816 838 kuni 46 816 837.Kromosoom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46 035 769–46 124 089, pöördne ahelGABRG1GABRA2: 46 243 548–46 390 128, pöördne ahelGABRA2COX7B2: 46 734 823–46 909 254, pöördne ahelCOX7B2GABRA2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 46 243 548–46 250 604, 7057 alustEkson 9: 46 261 926–46 262 128, 203 alustEkson 8: 46 303 460–46 303 612, 153 alustEkson 7: 46 305 568–46 305 711, 144 alustEkson 6: 46 310 173–46 310 255, 83 alustEkson 5: 46 312 496–46 312 716, 221 alustEkson 4: 46 332 615–46 332 682, 68 alustEkson 3: 46 386 074–46 386 189, 116 alustEkson 2: 46 388 636–46 388 716, 81 alustEkson 1: 46 389 735–46 390 128, 394 alust10515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 146,6 kb; neist 1356 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GABRA2

    10

    kohad geenis GABRA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GABRA2 146,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA2 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA2 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gabra2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test