Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COQ9

coenzyme Q9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q21
Koordinaadid
Kromosoom 16: 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 13,8 kb
Valk
318 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZP434K046
Varasemad tähised
C16orf49
MANE Select transkript
ENST00000262507.11NM_020312.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Koensüüm Q10 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad koensüüm Q10 valmistamiseks vajalike geenide, näiteks COQ2, COQ8A ja PDSS2 variandid. Need võivad põhjustada neerupuudulikkust, tasakaaluhäireid, lihasnõrkust või ajuhaigusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on kasutatav: primaarne koensüüm Q10 puudulikkus võib reageerida suure annusega koensüüm Q10 toidulisanditele, eriti kui ravi alustatakse varakult.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas COQ9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub COQ9. COQ9 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 16, vahemikus 56 954 375 kuni 57 954 374.Kromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56 961 922–56 983 845, otsene ahelCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, otsene ahelNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, otsene ahelCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, pöördne ahelPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, otsene ahelRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, otsene ahelARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, pöördne ahelPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, otsene ahelCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, otsene ahelCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, otsene ahelCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, pöördne ahelCIAPIN1COQ9: 57 447 479–57 461 270, otsene ahelCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, otsene ahelPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, pöördne ahelDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, pöördne ahelCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, otsene ahelADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, otsene ahelADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, otsene ahelADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, otsene ahelDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, otsene ahelKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, pöördne ahelKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, pöördne ahelCNGB1COQ9 skeem: 9 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 57 447 479–57 447 578, 100 alustEkson 2: 57 451 040–57 451 208, 169 alustEkson 3: 57 452 801–57 452 936, 136 alustEkson 4: 57 456 504–57 456 646, 143 alustEkson 5: 57 456 931–57 457 015, 85 alustEkson 6: 57 458 246–57 458 350, 105 alustEkson 7: 57 459 565–57 459 720, 156 alustEkson 8: 57 460 051–57 460 104, 54 alustEkson 9: 57 460 589–57 461 270, 682 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 13,8 kb; neist 957 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COQ9

13

kohad geenis COQ9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COQ9 13,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ9 geen: coenzyme Q9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9 geen: coenzyme Q9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coq9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test