Geen
MT-ND1
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
- HGNC 7455(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198888(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4535(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- mitochondria
- Tuntud ka kui
- ND1, NAD1
- Varasemad tähised
- MTND1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MT-ND1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Pärilik optiline neuropaatia
- Pärilik nägemisnärvi atroofia
Pärilik nägemisnärvi kiudude kadu, mis on kõige sagedamini põhjustatud OPA1 geeni muutustest ning autosomaalselt domineeriv nägemisnärvi atroofia. Hulka kuuluvad ka harvemad vormid, mis on põhjustatud geenidest OPA3, DNM1L, SSBP1 ja teistest geenidest.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Leigh'i sündroom
Üks 69 sellega seotud geenist
Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas genoomitest loetakse MT-ND1
10
kohad geenis MT-ND1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Geeniga MT-ND1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MT-ND1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
Näita veel 55 tunnust
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Migraine
- Poor eye contact
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Chorea
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
Näita veel 20 tunnust
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Progressive external ophthalmoplegia
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Leber optic atrophy
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Vomiting
- Episodic vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Feeding difficulties
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
- Muscle weakness
- Poor head control
- Ragged-red muscle fibers
- Basal ganglia calcification
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MT-ND1 geen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mt-nd1
Dante Labs. MT-ND1 geen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mt-nd1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast