Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 206,2 kb
Valk
1791 aminohapet
Tuntud ka kui
Nav1.9, NaN, SNS-2
Varasemad tähised
SCN12A
MANE Select transkript
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Kuidas SCN11A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SCN11A. SCN11A ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 3, vahemikus 38 448 854 kuni 39 448 853.Kromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38 453 843–38 493 142, otsene ahelACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, otsene ahelEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, pöördne ahelSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, pöördne ahelSCN10ASCN11A: 38 845 764–39 051 944, pöördne ahelSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, otsene ahelWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, pöördne ahelGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, otsene ahelTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, pöördne ahelCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, pöördne ahelXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, pöördne ahelCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, otsene ahelCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, otsene ahelSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, otsene ahelRPSASCN11A skeem: 30 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 38 845 764–38 847 742, 1979 alustEkson 29: 38 850 481–38 850 751, 271 alustEkson 28: 38 863 195–38 863 299, 105 alustEkson 27: 38 867 321–38 867 458, 138 alustEkson 26: 38 870 691–38 870 744, 54 alustEkson 25: 38 871 445–38 871 708, 264 alustEkson 24: 38 872 193–38 872 294, 102 alustEkson 23: 38 879 950–38 880 123, 174 alustEkson 22: 38 883 233–38 883 387, 155 alustEkson 21: 38 885 288–38 885 402, 115 alustEkson 20: 38 886 125–38 886 238, 114 alustEkson 19: 38 894 533–38 894 964, 432 alustEkson 18: 38 896 845–38 897 225, 381 alustEkson 17: 38 899 894–38 900 073, 180 alustEkson 16: 38 903 865–38 904 103, 239 alustEkson 15: 38 905 192–38 905 321, 130 alustEkson 14: 38 907 949–38 908 122, 174 alustEkson 13: 38 908 997–38 909 194, 198 alustEkson 12: 38 910 066–38 910 207, 142 alustEkson 11: 38 919 935–38 920 001, 67 alustEkson 10: 38 921 076–38 921 255, 180 alustEkson 9: 38 925 415–38 925 509, 95 alustEkson 8: 38 926 803–38 926 931, 129 alustEkson 7: 38 945 411–38 945 512, 102 alustEkson 6: 38 946 789–38 946 907, 119 alustEkson 5: 38 950 096–38 950 369, 274 alustEkson 4: 38 953 629–38 953 759, 131 alustEkson 3: 38 960 283–38 960 423, 141 alustEkson 2: 39 032 380–39 032 503, 124 alustEkson 1: 39 051 861–39 051 944, 84 alust3025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 206,2 kb; neist 5376 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SCN11A

6

SCN11A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SCN11A geeni 206,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SCN11A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SCN11A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN11A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. SCN11A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scn11a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test