Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TPO

thyroid peroxidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 1 413 463–1 543 673 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 130,2 kb
Valk
933 aminohapet
Tuntud ka kui
TPX
MANE Select transkript
ENST00000329066.9NM_001206744.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Päriliku kilpnäärme ainevahetuse haigus

      Päriliku ainevahetuse haigus, mille aluseks on kilpnäärmehormoonide ainevahetusprotsessi häire.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TPO on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub TPO. TPO ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 2, vahemikus 978 568 kuni 1 978 567.Kromosoom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.31 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbSNTG2: 950 816–1 367 613, otsene ahelSNTG2TPO: 1 413 463–1 543 673, otsene ahelTPOPXDN: 1 630 844–1 744 852, pöördne ahelPXDNMYT1L: 1 789 113–2 331 664, pöördne ahelMYT1LTPO skeem: 17 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 413 463–1 413 545, 83 alustEkson 2: 1 414 408–1 414 502, 95 alustEkson 3: 1 423 045–1 423 129, 85 alustEkson 4: 1 433 438–1 433 607, 170 alustEkson 5: 1 436 252–1 436 384, 133 alustEkson 6: 1 453 694–1 453 823, 130 alustEkson 7: 1 456 076–1 456 282, 207 alustEkson 8: 1 477 086–1 477 604, 519 alustEkson 9: 1 484 596–1 484 854, 259 alustEkson 10: 1 487 821–1 487 991, 171 alustEkson 11: 1 493 802–1 494 039, 238 alustEkson 12: 1 495 989–1 496 197, 209 alustEkson 13: 1 496 595–1 496 765, 171 alustEkson 14: 1 503 948–1 504 079, 132 alustEkson 15: 1 516 883–1 516 982, 100 alustEkson 16: 1 540 594–1 540 723, 130 alustEkson 17: 1 542 421–1 543 673, 1253 alust151015175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 130,2 kb; neist 2802 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TPO

60

kohad geenis TPO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TPO 130,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TPO seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TPO võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TPO geen: thyroid peroxidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tpo

Vancouver

Dante Labs. TPO geen: thyroid peroxidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tpo

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test