Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OTC

ornithine transcarbamylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.4
Koordinaadid
Kromosoom X: 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 68,8 kb
Valk
354 aminohapet
Tuntud ka kui
OTCase, OTCD, OTC1
MANE Select transkript
ENST00000039007.5NM_000531.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Kuidas OTC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub OTC. OTC ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil X, vahemikus 37 887 025 kuni 38 887 024.Kromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, otsene ahelH2AP: 37 990 779–37 991 314, otsene ahelH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, otsene ahelH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, otsene ahelSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, pöördne ahelSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, pöördne ahelRPGROTC: 38 352 604–38 421 446, otsene ahelOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, otsene ahelTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, otsene ahelMID1IP1OTC skeem: 10 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 38 352 604–38 352 773, 170 alust. Eksonis 1 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 38 367 291–38 367 429, 139 alust. Eksonis 2 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 38 369 796–38 369 877, 82 alust. Eksonis 3 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 38 381 342–38 381 429, 88 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 38 401 275–38 401 428, 154 alust. Eksonis 5 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 38 403 618–38 403 740, 123 alust. Eksonis 6 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 38 408 742–38 408 795, 54 alust. Eksonis 7 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 38 408 876–38 409 025, 150 alust. Eksonis 8 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 38 411 862–38 411 999, 138 alust. Eksonis 9 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 38 421 023–38 421 446, 424 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle need12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 68,8 kb; neist 1065 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OTC

182

kohad geenis OTC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OTC 68,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Variandid, millel on leht (49)

Siin on OTC variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A208Tc.622G>AEkson 638 403 699Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A209Vc.626C>TEkson 638 403 703Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A233Vc.698C>TEkson 738 408 776Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3G>AEkson 138 352 699Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.77+1G>AIntron 138 352 774Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.298+2T>GIntron 338 369 879Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.540+1G>AIntron 538 401 429Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.540+265G>AIntron 538 401 693Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.663+1G>TIntron 638 403 741Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.663+2T>CIntron 638 403 742Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 49 OTC varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OTC geen: ornithine transcarbamylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. OTC geen: ornithine transcarbamylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/otc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test