Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC5A5

solute carrier family 5 member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 17 871 945–17 895 174 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 23,2 kb
Valk
643 aminohapet
Tuntud ka kui
NIS
MANE Select transkript
ENST00000222248.4NM_000453.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Päriliku kilpnäärme ainevahetuse haigus

      Päriliku ainevahetuse haigus, mille aluseks on kilpnäärmehormoonide ainevahetusprotsessi häire.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SLC5A5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SLC5A5. SLC5A5 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 19, vahemikus 17 383 560 kuni 18 383 559.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCCDC194: 17 387 196–17 394 201, pöördne ahelCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, pöördne ahelBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, otsene ahelMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, pöördne ahelTMEM221: 17 436 611–17 460 804, pöördne ahelNXNL1: 17 455 425–17 460 926, pöördne ahelNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, otsene ahelSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, otsene ahelPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, otsene ahelNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, otsene ahelCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, pöördne ahelUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, otsene ahelMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, otsene ahelFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, otsene ahelB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, pöördne ahelINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, pöördne ahelJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, otsene ahelRPL18ASLC5A5: 17 871 945–17 895 174, otsene ahelSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, otsene ahelCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, otsene ahelKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, otsene ahelARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, pöördne ahelIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, otsene ahelMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, otsene ahelPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, otsene ahelIFI30: 18 173 150–18 178 122, otsene ahelIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, otsene ahelMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, pöördne ahelPDE4C: 18 207 961–18 255 419, pöördne ahelPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, pöördne ahelPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, pöördne ahelCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, pöördne ahelIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, pöördne ahelJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, pöördne ahelLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, otsene ahelPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, otsene ahelGDF15SLC5A5 skeem: 15 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 17 871 945–17 872 676, 732 alustEkson 2: 17 874 138–17 874 203, 66 alustEkson 3: 17 874 494–17 874 545, 52 alustEkson 4: 17 874 664–17 874 731, 68 alustEkson 5: 17 875 952–17 876 106, 155 alustEkson 6: 17 877 723–17 877 863, 141 alustEkson 7: 17 877 964–17 878 093, 130 alustEkson 8: 17 880 865–17 880 953, 89 alustEkson 9: 17 881 960–17 882 072, 113 alustEkson 10: 17 882 149–17 882 219, 71 alustEkson 11: 17 883 681–17 883 767, 87 alustEkson 12: 17 883 850–17 884 046, 197 alustEkson 13: 17 888 331–17 888 455, 125 alustEkson 14: 17 890 886–17 891 001, 116 alustEkson 15: 17 893 713–17 895 174, 1462 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 23,2 kb; neist 1932 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC5A5

21

kohad geenis SLC5A5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC5A5 23,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A5 geen: solute carrier family 5 member 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a5

Vancouver

Dante Labs. SLC5A5 geen: solute carrier family 5 member 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test