Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 45 114 326–45 118 421 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 4,1 kb
Valk
320 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000323030.6NM_207581.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Päriliku kilpnäärme ainevahetuse haigus

      Päriliku ainevahetuse haigus, mille aluseks on kilpnäärmehormoonide ainevahetusprotsessi häire.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DUOXA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub DUOXA2. DUOXA2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 15, vahemikus 44 616 374 kuni 45 616 373.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, pöördne ahelSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, pöördne ahelPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, otsene ahelB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, otsene ahelTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, otsene ahelTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, otsene ahelSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, pöördne ahelDUOX2DUOXA2: 45 114 326–45 118 421, otsene ahelDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, pöördne ahelDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, otsene ahelDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, pöördne ahelSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, otsene ahelSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, pöördne ahelGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, otsene ahelAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, otsene ahelCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, pöördne ahelSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, otsene ahelBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, otsene ahelDUOXA2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 45 114 326–45 114 752, 427 alustEkson 2: 45 115 799–45 115 856, 58 alustEkson 3: 45 116 124–45 116 258, 135 alustEkson 4: 45 116 516–45 116 729, 214 alustEkson 5: 45 117 091–45 117 305, 215 alustEkson 6: 45 117 716–45 118 421, 706 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 4,1 kb; neist 963 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: DUOXA2

25

DUOXA2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu DUOXA2 geeni 4,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga DUOXA2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DUOXA2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DUOXA2 geen: dual oxidase maturation factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. DUOXA2 geen: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/duoxa2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test