Geen
MT-ND2
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
- HGNC 7456(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198763(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4536(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- mitochondria
- Tuntud ka kui
- ND2, NAD2
- Varasemad tähised
- MTND2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MT-ND2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MT-ND2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas genoomitest loetakse MT-ND2
1
koht geenis MT-ND2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Geeniga MT-ND2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MT-ND2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Näita veel 21 tunnust
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
Näita veel 15 tunnust
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Leber optic atrophy
- Visual loss
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
- Muscle weakness
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Muscle tissue disease
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MT-ND2 geen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mt-nd2
Dante Labs. MT-ND2 geen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mt-nd2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast