Geen
IYD
iodotyrosine deiodinase
- HGNC 21071(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000009765(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 389434(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 150 369 012–150 405 969 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 37 kb
- Valk
- 289 aminohapet
- Tuntud ka kui
- dJ422F24.1, DEHAL1
- Varasemad tähised
- C6orf71
- MANE Select transkript
- ENST00000344419.8NM_203395.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe IYD ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud hüpotüreoidism
Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kilpnäärmevähk
- Päriliku kilpnäärme ainevahetuse haigus
Päriliku ainevahetuse haigus, mille aluseks on kilpnäärmehormoonide ainevahetusprotsessi häire.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Hüpotüreoidism
Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Kilpnäärme haigus
Kilpnääret haarav haigus.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas IYD on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 37 kb; neist 870 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse IYD
10
kohad geenis IYD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IYD 37 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).
Geeniga IYD seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IYD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). IYD geen: iodotyrosine deiodinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/iyd
Dante Labs. IYD geen: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/iyd
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast