Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CUX2

cut like homeobox 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.11-q24.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 111 034 165–111 350 554 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 316,4 kb
Valk
1486 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0293, CDP2
Varasemad tähised
CUTL2
MANE Select transkript
ENST00000261726.11NM_015267.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CUX2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CUX2. CUX2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 12, vahemikus 110 692 360 kuni 111 692 359.Kromosoom 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110 627 836–110 704 950, pöördne ahelHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, pöördne ahelPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, otsene ahelCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, pöördne ahelMYL2CUX2: 111 034 165–111 350 554, otsene ahelCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, pöördne ahelPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, otsene ahelSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, pöördne ahelATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, pöördne ahelBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, otsene ahelACAD10CUX2 skeem: 22 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 111 034 165–111 034 240, 76 alustEkson 2: 111 214 200–111 214 310, 111 alustEkson 3: 111 217 890–111 217 937, 48 alustEkson 4: 111 263 761–111 263 839, 79 alustEkson 5: 111 291 418–111 291 552, 135 alustEkson 6: 111 293 446–111 293 569, 124 alustEkson 7: 111 295 333–111 295 409, 77 alustEkson 8: 111 296 473–111 296 539, 67 alustEkson 9: 111 298 541–111 298 589, 49 alustEkson 10: 111 304 210–111 304 314, 105 alustEkson 11: 111 306 921–111 307 112, 192 alustEkson 12: 111 307 199–111 307 257, 59 alustEkson 13: 111 308 285–111 308 333, 49 alustEkson 14: 111 308 427–111 308 526, 100 alustEkson 15: 111 310 041–111 310 682, 642 alustEkson 16: 111 312 100–111 312 201, 102 alustEkson 17: 111 320 012–111 320 775, 764 alustEkson 18: 111 322 421–111 322 580, 160 alustEkson 19: 111 334 441–111 334 710, 270 alustEkson 20: 111 338 286–111 338 474, 189 alustEkson 21: 111 341 780–111 342 053, 274 alustEkson 22: 111 347 524–111 350 554, 3031 alust11020225′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 316,4 kb; neist 4461 alust kodeerivad valku.

    CUX2 sekventeerimine

    2

    positsioonid geenis CUX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

    Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu CUX2 316,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,7 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga CUX2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CUX2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 29 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.18-e609d43e.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CUX2 geen: cut like homeobox 2. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. CUX2 geen: cut like homeobox 2 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cux2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test