Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q12
Koordinaadid
Kromosoom 15: 26 543 552–26 773 066 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 229,5 kb
Valk
473 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000311550.10NM_000814.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GABRB3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub GABRB3. GABRB3 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 15, vahemikus 26 158 309 kuni 27 158 308.Kromosoom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26 543 552–26 773 066, pöördne ahelGABRB3GABRA5: 26 866 709–26 949 208, otsene ahelGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, otsene ahelGABRG3GABRB3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 8: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 26 543 552–26 548 134, 4583 alustEkson 8: 26 560 932–26 561 176, 245 alustEkson 7: 26 567 581–26 567 733, 153 alustEkson 6: 26 580 319–26 580 456, 138 alustEkson 5: 26 583 332–26 583 414, 83 alustEkson 4: 26 621 314–26 621 534, 221 alustEkson 3: 26 772 402–26 772 469, 68 alustEkson 2: 26 772 681–26 772 772, 92 alustEkson 1: 26 772 883–26 773 066, 184 alust9515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 229,5 kb; neist 1422 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GABRB3

    75

    kohad geenis GABRB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GABRB3 229,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRB3 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB3 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gabrb3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test