Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CERS1

ceramide synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 27,6 kb
Valk
350 aminohapet
Tuntud ka kui
LAG1, UOG1
Varasemad tähised
LASS1
MANE Select transkript
ENST00000623882.4NM_021267.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CERS1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CERS1. CERS1 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 19, vahemikus 18 382 352 kuni 19 382 351.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18 374 731–18 389 176, otsene ahelGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, pöördne ahelLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, otsene ahelSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, pöördne ahelISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, pöördne ahelELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, pöördne ahelKXD1: 18 557 683–18 569 387, otsene ahelUBA52: 18 571 722–18 577 550, otsene ahelUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, pöördne ahelCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, otsene ahelREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, otsene ahelTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, otsene ahelKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, otsene ahelCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, pöördne ahelCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, otsene ahelUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 158, pöördne ahelCERS1GDF1: 18 868 545–18 896 158, pöördne ahelGDF1COPE: 18 899 511–18 919 407, pöördne ahelCOPE: 18 907 013–18 934 397, pöördne ahelDDX49: 18 919 667–18 929 189, otsene ahelHOMER3: 18 929 201–18 941 728, pöördne ahelHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, pöördne ahelSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, otsene ahelARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, otsene ahelSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, pöördne ahelTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, pöördne ahelMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, pöördne ahelBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, pöördne ahelBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, otsene ahelNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, pöördne ahelNCAN: 19 211 948–19 252 247, otsene ahelHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, pöördne ahelHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, pöördne ahelTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, pöördne ahelSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, otsene ahelMAU2CERS1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 18 868 545–18 869 390, 846 alustEkson 7: 18 869 983–18 870 619, 637 alustEkson 6: 18 878 930–18 879 039, 110 alustEkson 5: 18 879 241–18 879 388, 148 alustEkson 4: 18 880 274–18 880 435, 162 alustEkson 3: 18 884 087–18 884 267, 181 alustEkson 2: 18 893 416–18 893 575, 160 alustEkson 1: 18 895 824–18 896 158, 335 alust864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 27,6 kb; neist 1053 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CERS1

    2

    kohad geenis CERS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CERS1 27,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CERS1 geen: ceramide synthase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cers1

    Vancouver

    Dante Labs. CERS1 geen: ceramide synthase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cers1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test