Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 92 900 324–93 027 996 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 127,7 kb
Valk
1828 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
MANE Select transkript
ENST00000394196.9NM_001271.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CHD2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CHD2. CHD2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 15, vahemikus 92 464 160 kuni 93 464 159.Kromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92 393 844–92 468 728, otsene ahelST8SIA2FAM174B: 92 617 442–92 809 884, pöördne ahelFAM174BCHD2: 92 900 324–93 027 996, otsene ahelCHD2RGMA: 93 035 271–93 089 290, pöördne ahelRGMACHD2 skeem: 39 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 92 900 324–92 900 824, 501 alustEkson 2: 92 901 167–92 901 299, 133 alustEkson 3: 92 924 321–92 924 552, 232 alustEkson 4: 92 927 244–92 927 330, 87 alustEkson 5: 92 929 030–92 929 091, 62 alustEkson 6: 92 937 518–92 937 625, 108 alustEkson 7: 92 939 578–92 939 718, 141 alustEkson 8: 92 941 822–92 941 955, 134 alustEkson 9: 92 942 843–92 943 068, 226 alustEkson 10: 92 944 415–92 944 515, 101 alustEkson 11: 92 945 821–92 945 865, 45 alustEkson 12: 92 946 038–92 946 216, 179 alustEkson 13: 92 948 952–92 949 076, 125 alustEkson 14: 92 953 357–92 953 573, 217 alustEkson 15: 92 955 423–92 955 512, 90 alustEkson 16: 92 956 459–92 956 649, 191 alustEkson 17: 92 967 325–92 967 513, 189 alustEkson 18: 92 971 765–92 971 927, 163 alustEkson 19: 92 972 265–92 972 417, 153 alustEkson 20: 92 974 879–92 974 950, 72 alustEkson 21: 92 978 234–92 978 383, 150 alustEkson 22: 92 979 135–92 979 283, 149 alustEkson 23: 92 980 815–92 980 911, 97 alustEkson 24: 92 981 365–92 981 457, 93 alustEkson 25: 92 984 330–92 984 500, 171 alustEkson 26: 92 985 498–92 985 673, 176 alustEkson 27: 92 991 476–92 991 517, 42 alustEkson 28: 92 992 859–92 992 998, 140 alustEkson 29: 92 996 957–92 997 095, 139 alustEkson 30: 92 997 253–92 997 403, 151 alustEkson 31: 92 998 499–92 998 621, 123 alustEkson 32: 93 000 512–93 000 640, 129 alustEkson 33: 93 002 177–93 002 317, 141 alustEkson 34: 93 004 617–93 004 751, 135 alustEkson 35: 93 009 145–93 009 323, 179 alustEkson 36: 93 012 345–93 012 444, 100 alustEkson 37: 93 014 696–93 014 909, 214 alustEkson 38: 93 020 012–93 020 258, 247 alustEkson 39: 93 024 372–93 027 996, 3625 alust15101520253035395′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 127,7 kb; neist 5487 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CHD2

    257

    kohad geenis CHD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHD2 127,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHD2 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. CHD2 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chd2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test