Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RANBP2

RAN binding protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q13
Koordinaadid
Kromosoom 2: 108 719 482–108 785 809 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 66,3 kb
Valk
3224 aminohapet
Tuntud ka kui
NUP358, ADANE
Varasemad tähised
ANE1
MANE Select transkript
ENST00000283195.11NM_006267.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RANBP2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RANBP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub RANBP2. RANBP2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 108 252 646 kuni 109 252 645.Kromosoom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbSULT1C3: 108 239 968–108 266 254, otsene ahelSULT1C3SULT1C2: 108 288 639–108 310 568, otsene ahelSULT1C2SULT1C4: 108 377 911–108 388 990, otsene ahelSULT1C4GCC2: 108 449 107–108 509 415, otsene ahelGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, otsene ahelLIMS1RANBP2: 108 719 482–108 785 809, otsene ahelRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, otsene ahelCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 372, pöördne ahelEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, otsene ahelSH3RF3RANBP2 skeem: 29 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 108 719 482–108 719 678, 197 alustEkson 2: 108 729 132–108 729 199, 68 alustEkson 3: 108 730 774–108 730 885, 112 alustEkson 4: 108 731 322–108 731 474, 153 alustEkson 5: 108 735 532–108 735 762, 231 alustEkson 6: 108 736 104–108 736 249, 146 alustEkson 7: 108 740 489–108 740 681, 193 alustEkson 8: 108 746 711–108 746 798, 88 alustEkson 9: 108 748 920–108 749 129, 210 alustEkson 10: 108 751 264–108 751 445, 182 alustEkson 11: 108 751 528–108 751 703, 176 alustEkson 12: 108 751 871–108 751 994, 124 alustEkson 13: 108 752 998–108 753 159, 162 alustEkson 14: 108 753 426–108 753 563, 138 alustEkson 15: 108 753 825–108 753 971, 147 alustEkson 16: 108 754 905–108 755 084, 180 alustEkson 17: 108 755 176–108 755 259, 84 alustEkson 18: 108 758 413–108 758 548, 136 alustEkson 19: 108 762 101–108 762 195, 95 alustEkson 20: 108 763 237–108 768 388, 5152 alustEkson 21: 108 771 701–108 771 871, 171 alustEkson 22: 108 772 489–108 772 581, 93 alustEkson 23: 108 772 868–108 773 046, 179 alustEkson 24: 108 775 732–108 775 936, 205 alustEkson 25: 108 777 130–108 777 231, 102 alustEkson 26: 108 781 269–108 781 429, 161 alustEkson 27: 108 782 128–108 782 401, 274 alustEkson 28: 108 782 528–108 782 862, 335 alustEkson 29: 108 783 596–108 785 809, 2214 alust1510152025295′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,7 kb kogupikkusega 66,3 kb; neist 9675 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RANBP2

3

kohad geenis RANBP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (67%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RANBP2 66,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RANBP2 geen: RAN binding protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ranbp2

Vancouver

Dante Labs. RANBP2 geen: RAN binding protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ranbp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test