Tunnus

Brainstem dysplasia

A developmental structural anomaly of the stalk-like part of the brain that comprises the midbrain (aka mesencephalon), the pons (aka pons Varolii), and the medulla oblongata, and connects the cerebral hemispheres with the cervical spinal cord.

HPO HP:0002508

Teised nimetused: Brainstem hypoplasia/dysplasia, Malformation of brainstem structures
Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/brainstem-dysplasia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Brainstem dysplasia-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega Brainstem dysplasia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Brainstem dysplasia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
SNAPINSNAP associated protein	Alati	Esineb 1 haiguses
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
RPGRIP1LRPGRIP1 like	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
TMEM216transmembrane protein 216	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal shape of brainstem

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.