Geen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Tsütogeneetiline asukoht: Xq13.3
Koordinaadid: Kromosoom X: 75 051 048–75 156 283 (GRCh38)
Eksonid: 16 eksonit, ulatus 105,2 kb
Valk: 752 aminohapet
Tuntud ka kui: EST140535, Atm1p, ASAT
Varasemad tähised: ABC7
MANE Select transkript: ENST00000373394.8NM_001271696.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe ABCB7 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärilikud sideroblastsed aneemiad
- Pärilik sideroblastne aneemia
  Haiguste rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu ALAS2 ja ABCB7 (X-seotud), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (retsessiivsed) ning HSPA9 (dominantne); mõned vormid mõjutavad ka lihaseid, närvisüsteemi või immuunsüsteemi.
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  X-seotud ALAS2 vorm reageerib sageli vitamiin B6-le (püridoksiinile) ning diagnoos juhib rauaülekoormuse jälgimist ja eristab neid haigusi omandatud müelodüsplastilisest sündroomist.

Kuidas ABCB7 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 105,2 kb; neist 2259 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCB7

kohad geenis ABCB7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCB7 105,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Geeniga ABCB7 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ABCB7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 28 tunnust

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Näita veel 3 tunnust

Growth abnormality

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCB7 geen: ATP binding cassette subfamily B member 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. ABCB7 geen: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcb7

Üks test. Vastused kogu eluks.