Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Lower limb amyotrophy

Muscular atrophy affecting the lower limb.

HPO HP:0007210

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

38 geeni on seotud tunnusega Lower limb amyotrophy

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Lower limb amyotrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseAlatiEsineb 1 haiguses
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAlatiEsineb 1 haiguses
MFN2mitofusin 2AlatiEsineb 1 haiguses
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueAlatiEsineb 1 haiguses
NEFHneurofilament heavy chainAlatiEsineb 1 haiguses
PDXKpyridoxal kinaseAlatiEsineb 1 haiguses
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorAlatiEsineb 1 haiguses
AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
KAT6Alysine acetyltransferase 6AVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PLP1proteolipid protein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ANO5anoctamin 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ARSIarylsulfatase family member ISageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BICD2BICD cargo adaptor 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
HK1hexokinase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KIF1Akinesin family member 1ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KYkyphoscoliosis peptidaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NDRG1N-myc downstream regulated 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RTN2reticulon 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC33A1solute carrier family 33 member 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UBAP1ubiquitin associated protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
VWA1von Willebrand factor A domain containing 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MYPNmyopalladinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NEFLneurofilament light chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NEXMIFneurite extension and migration factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TPM2tropomyosin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TPM3tropomyosin 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FBXO38F-box protein 38Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Muscle degeneration

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test