Tunnus
Abnormality of the hip bone
Kliiniline nimetus: Abnormal hip bone morphology
An abnormality of the hip bone.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the hips
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormality of the hip bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test31 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the hip bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the hip bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PEPDpeptidase D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARXaristaless related homeobox | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYMdymeclin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GUSBglucuronidase beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NXNnucleoredoxin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHF6PHD finger protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SATB2SATB homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast