Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Macrocytic anemia

A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).

HPO HP:0001972

Kokkuvõte

Teised nimetused
Macrocytic anaemia
Kehasüsteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

50 geeni on seotud tunnusega Macrocytic anemia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Macrocytic anemia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GATA1GATA binding protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3AlatiEsineb 1 haiguses
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1AlatiEsineb 1 haiguses
RAC2Rac family small GTPase 2AlatiEsineb 1 haiguses
RACGAP1Rac GTPase activating protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
RPL15ribosomal protein L15AlatiEsineb 1 haiguses
RPS26ribosomal protein S26AlatiEsineb 1 haiguses
RPS28ribosomal protein S28AlatiEsineb 1 haiguses
RPS7ribosomal protein S7AlatiEsineb 1 haiguses
SLC30A7solute carrier family 30 member 7AlatiEsineb 1 haiguses
TCN2transcobalamin 2AlatiEsineb 1 haiguses
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2AlatiEsineb 2 haiguses
TMEM63Btransmembrane protein 63BAlatiEsineb 1 haiguses
AMNamnion associated transmembrane proteinVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CUBNcubilinVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RPS19ribosomal protein S19Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EFL1elongation factor like GTPase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RPL17ribosomal protein L17Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RPS14ribosomal protein S14Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SBDSSBDS ribosome maturation factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SFXN4sideroflexin 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TPI1triosephosphate isomerase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TSR2TSR2 ribosome maturation factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DNM1Ldynamin 1LHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PPIBpeptidylprolyl isomerase BHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
RHAGRh associated glycoproteinHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
RHCERh blood group CcEe antigensHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
RHDRh blood group D antigenHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
Näita veel 10 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
KIF23kinesin family member 23Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
LARS1leucyl-tRNA synthetase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
RPL11ribosomal protein L11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
RPL35Aribosomal protein L35aPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RPL5ribosomal protein L5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
RPS17ribosomal protein S17Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
RPS24ribosomal protein S24Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Anemia of inadequate production

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test