Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q15
Koordinaadid
Kromosoom 6: 89 926 528–90 296 843 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 370,3 kb
Valk
841 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BTBD25
MANE Select transkript
ENST00000257749.9NM_021813.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • IPEX-sündroom ja muud tregopaatiad

    • BACH2-ga seotud immuunpuudulikkus (immuunpuudulikkus 60)Autosoomne dominantne

      Koliit, lümfoproliferatsioon, madal antikehade tase ja infektsioonid, mida põhjustab BACH2 ühe muutunud koopia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas BACH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub BACH2. BACH2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 89 556 212 kuni 90 667 159.Kromosoom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89 433 119–89 634 170, otsene ahelANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, pöördne ahelLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, pöördne ahelMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, otsene ahelCASP8AP2GJA10: 89 894 469–89 921 760, otsene ahelGJA10BACH2: 89 926 528–90 296 843, pöördne ahelBACH2MAP3K7: 90 513 472–90 587 233, pöördne ahelMAP3K7BACH2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 9: 89 926 528–89 932 890, 6363 alustEkson 8: 89 938 144–89 938 350, 207 alustEkson 7: 89 950 270–89 951 862, 1593 alustEkson 6: 90 008 602–90 008 856, 255 alustEkson 5: 90 088 961–90 089 109, 149 alustEkson 4: 90 206 569–90 206 681, 113 alustEkson 3: 90 252 513–90 252 590, 78 alustEkson 2: 90 271 849–90 271 941, 93 alustEkson 1: 90 296 480–90 296 843, 364 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,2 kb kogupikkusega 370,3 kb; neist 2526 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BACH2 geen: BACH transcriptional regulator 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. BACH2 geen: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bach2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test