Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Muscle flaccidity

A type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching, which results from loss of all or practically all peripheral motor nerves that innervated the muscle. Muscle tone is reduced and the affected muscles undergo extreme atrophy within months of the loss of innervation.

HPO HP:0010547

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

7 geeni on seotud tunnusega Muscle flaccidity

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Muscle flaccidity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17AlatiEsineb 1 haiguses
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PLECplectinVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Muscle weakness

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test