Tunnus
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Spinal dysraphism, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test18 geeni on seotud tunnusega Spinal dysraphism
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Spinal dysraphism. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF22kinesin family member 22 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast