Tunnus
Punctate keratitis
A type of keratitis characterized by inflammation in pinpoint areas of the corneal epithelium.
Kokkuvõte
Read the genes linked to Punctate keratitis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Punctate keratitis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Punctate keratitis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast