Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 143 723 933–143 733 779 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 9,8 kb
Valk
1179 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ46072
Varasemad tähised
FAM83H
MANE Select transkript
ENST00000388913.4NM_198488.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SACK1H on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub SACK1H. SACK1H ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 8, vahemikus 143 228 856 kuni 144 228 855.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143 245 996–143 262 705, otsene ahelZFP41: 143 247 110–143 276 403, otsene ahelGLI4: 143 263 193–143 276 937, otsene ahelGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, otsene ahelZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, pöördne ahelTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, otsene ahelRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, pöördne ahelMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, pöördne ahelZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, otsene ahelGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, pöördne ahelNAPRT: 143 574 782–143 578 649, pöördne ahelEEF1D: 143 579 697–143 599 541, pöördne ahelTIGD5: 143 597 831–143 603 224, otsene ahelTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, pöördne ahelPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, pöördne ahelGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, otsene ahelZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, otsene ahelZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, pöördne ahelCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, otsene ahelMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 733 779, pöördne ahelSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, otsene ahelSCRIB: 143 790 920–143 815 792, pöördne ahelSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, pöördne ahelPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, pöördne ahelNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, pöördne ahelEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, pöördne ahelPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, pöördne ahelPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, otsene ahelGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, otsene ahelSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, pöördne ahelOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, otsene ahelEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, otsene ahelGPAA1: 144 082 337–144 093 149, otsene ahelGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, otsene ahelSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, pöördne ahelMAF1: 144 103 112–144 107 618, otsene ahelWDR97: 144 107 726–144 118 328, otsene ahelHGH1: 144 137 774–144 140 851, otsene ahelHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, otsene ahelMROH1SACK1H skeem: 5 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 143 723 933–143 728 723, 4791 alustEkson 4: 143 728 967–143 729 091, 125 alustEkson 3: 143 729 159–143 729 323, 165 alustEkson 2: 143 730 136–143 730 597, 462 alustEkson 1: 143 733 691–143 733 779, 89 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 9,8 kb; neist 3540 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SACK1H

8

kohad geenis SACK1H, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SACK1H 9,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SACK1H geen: scaffolding CK1 anchoring protein H. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. SACK1H geen: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sack1h

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test