Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abnormal circulating metabolite concentration

An abnormal level of an analyte measured in the blood.

HPO HP:0032180

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Laboratory abnormality

9 geeni on seotud tunnusega Abnormal circulating metabolite concentration

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal circulating metabolite concentration. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
JAM2junctional adhesion molecule 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MYORGmyogenesis regulating glycosidasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RRP12ribosomal RNA processing 12 homologPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC20A2solute carrier family 20 member 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Laboratory abnormality

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test